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Malattie rare: sono sempre di più

Chiamiamo “malattie rare” quelle patologie che colpiscono pochissime persone al mondo (una su un milione, una su centomila) manifestandosi così poco da non permettere alla scienza di avere statistiche e alla ricerca di studiare abbastanza materiale per cercare soluzioni. Ce ne sono già decine, di queste malattie, conosciute ma non ancora al punto da scommettersi con una cura definitiva. E il loro numero aumenta ogni anno, perché ne spuntano di nuove o perché si trovano casi nuovi di malattie rare molto vecchie.

Malattie nuove ogni anno

Il numero di malattie rare oggi conosciute si aggira tra le 7.000 e le 8.000, però man mano che la ricerca va avanti vengono identificate nuove anomalie, nuove mutazioni che sono sempre esistite solo che non avevano un nome né un “volto”. Oggi sappiamo che in Italia ci sono 2 milioni di persone con malattie rare e che la maggior parte sono bambini, oppure -come Laura e Marco- hanno iniziato da bambini e oggi hanno quasi 40 anni! Sono loro due i pazienti di cui si parla in queste ore perché solo dopo 30 anni hanno scoperto la causa dei problemi che li facevano tanto soffrire: Laura è affetta da una malattia derivata dalla mutazione del gene CLTC, individuato di recente; Marco soffre le conseguenze della mutazione anomala del gene DHDDS.

Spesso genetiche ma non solo

La maggior parte delle malattie rare, nel mondo, sono di origine genetica ed ereditaria. Ciò non significa che la regola base sia questa per tutte, e molti altri casi sono dovuti a cause esterne. Molte malattie vengono inizialmente confuse con “varianti” di altre malattie o come disturbi transitori, perché magari i sintomi non sono gravi o sono simili a quelli di altre, e soltanto dopo anni di studi si capisce che sono invece malattie in sé e per sé. Di queste malattie la maggior parte ricade in settore pediatrico e tra queste la maggior parte sono malformazioni congenite (45%), seguite da  malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dai disturbi immunitari. Il fatto che in Italia vengano scoperte molte nuove malattie rare ogni anno è certamente un vanto per la bravura dei nostri ricercatori ma anche un dramma che conferma come ci sia ancora troppo da scoprire e contro cui combattere.

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.

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