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Phelan-McDermid: l’altro nome dell’autismo

Non solo autismo lieve, autismo grave, sindrome di Asperger… le forme autistiche sono diverse, varie, infinite. O almeno così sembra in assenza di una conoscenza ben precisa delle cause. E se a queste forme di autismo aggiungete quelle meno note, quelle rare, anzi… rarissime, come la Monosomia 22q13 detta anche Sindrome di Phelan-McDermid tutto si complica in eccesso.

Rarissima malattia autistica

Malattia talmente rara che al mondo esistono appena 800 casi conosciuti, che parte fin dalle prime ore di vita e porta ipotonia, ritardo psicomotorio e cognitivo, assenza o grave compromissione di linguaggio, dismorfismi, crisi epilettiche. Eppure esiste già un’associazione che difende questi malati, la UniPhelan la quale aiuta anche la ricerca con informazioni e finanziamenti. Da poco si è capito che in questi pazienti il cromosoma 22 manifesta la presenza del gene Shank3, attivatore dell’autismo in molte sue forme. Lo ha scoperto una dottoressa italiana dell’IRCCS Medea, Maria Clara Bonaglia. Ma al di là della scoperta, che porta la ricerca a un minuscolo passo avanti, rimangono grossi problemi nella quotidianità della malattia.

Difficile diagnosi e ricerca della cura

Ad esempio, capire i sintomi e distinguerli rispetto a quelli di altre forme autistiche è ancora complicato; la regione cromosomica in cui avviene questa attivazione è minuscola e spesso sfugge anche alle analisi più attente; il fatto che si manifesti in bimbi neonati impedisce di avere un quadro chiaro (espresso dal paziente) dei sintomi reali…. insomma un bel problema. Si cerca di coinvolgere i genitori nella ricerca, di testare nuovi metodi, di attivare i logopedisti e i pediatri ma ancora ad oggi non si è trovato un farmaco che fermi la progressione, meno che mai uno che blocchi i sintomi. A questo proposito, le campagne di raccolta fondi di Telethon che si impegnano proprio per lo studio delle malattie rare stanno portando nuovi mezzi tra gli scienziati che hanno “adottato” questa malattia e quindi si spera che nei prossimi anni si possa avere quantomeno una prima risposta a tanti perché.

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.

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