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I bambini senza viso descritti da “Wonder”

Sarà dedicato alla rara sindrome di Treacher-Collins il nuovo film –Wonder– che vede protagonista Julia Roberts, ispirato a un romanzo che la stessa attrice aveva comprato per i suoi tre figli (autore RJ Palacio). Una malattia che finora davvero in pochi conoscevano e che è tremenda per chi ce l’ha addosso, soprattutto se bambino, dato che comporta una deformazione ossea facciale che rende “dei mostri”.

Solo la chirurgia può salvarli

Furono proprio due medici (Treacher e Collins) che la descrissero a inizio XX secolo ma soltanto oggi, con le nuove tecniche di studi genetici, si sa che deriva dalla anomala mutazione dei geni  TCOF1,  POLR1C e POLR1D.  Talmente rara da colpire un bambino su 50.000, la sindrome in questione si trasmette da genitori -anche solo da uno- portatori sani ma può sorgere anche in modo spontaneo se si è figli di genitori sani. Ossa e legamenti del mento, degli zigomi e del naso vengono stravolti del tutto, coinvolgendo a volte anche il collo e il palato. Se non si corregge per tempo, oltre al terribile problema estetico, ne possono derivare problemi respiratori dovuti alla deviazione del setto nasale o della gola. L’unica salvezza è l’intervento chirurgico, sia correttivo che estetico, operazione complessa che richiede la presenza e la competenza di più professionisti medici. Gli interventi finora eseguiti hanno visto un lavoro di squadra di chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi, pediatri, otorinolaringoiatri, genetisti, ortodontisti, odontoiatri pedodontisti, foniatri, logopedisti e psicologi clinici!

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.
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