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Oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La Giornata Mondiale di oggi 28 febbraio nasce per ricordare a tutti che esistono malattie terribili, non tanto perché mortali (non tutte lo sono) quanto perché sconosciute e dunque chi ne soffre non può chiedere né aiuto né consiglio a nessuno, per alleviare i propri dolori. Sono le malattie rare, come alfa-talassemia, fibrosi polmonare idiopatica, malattia di huntington, sensibilità chimica multipla e purtroppo tantissime altre elencate qua: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=IT     . Malattie che riguardano poche centinaia o poche decine di persone al mondo, e per questo non approfondite dalla ricerca, che ha bisogno di molti casi e molti esempi per avviare degli studi.

Informazioni su malattie e progressi

Per questo la OMS ha stabilito che il  28 febbraio di ogni anno si celebri la RARE DISEASE DAY, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, e che in questo ambito si diano e si raccolgano più informazioni possibile sulle malattie ancora poco conosciute. Come farà quest’anno la Società Italiana di Neurologia che informerà la gente sulle ultime novità terapeutiche per alcune tra le malattie rare più conosciute, quelle neurologiche (il 40% del totale), come per esempio la  Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II. Per questo particolare disturbo si è capito da tempo che una diagnosi precoce può aiutare sia la scienza che i pazienti, nella misura in cui si possono prevenire i disturbi che essa causa alle funzioni motorie. Non è una cura, ma almeno ritarda di molto i peggioramenti.

Aiutare i pazienti in tutto il mondo

Esiste anche un nuovo “sportello” dedicato proprio ai malati di patologie rare, grazie all’iniziativa “Dalla parte dei Rari”. Gestito da esperti legali, lo sportello vuole aiutare queste persone a orientarsi nel marasma della burocrazia che, nel caso delle malattie rare, è ancora più contorta. Già attivo in alcune regioni, questo sportello legale riceve decine di richieste ogni settimana, in particolare sulle esenzioni dal ticket e sulle detrazioni fiscali per i farmaci… . La ricerca intanto continua a lavorare, soprattutto sulla velocizzazione dei tempi di diagnosi, dato che per alcune malattie si devono aspettare anche 20 o 30 anni prima di capire esattamente di cosa si stia parlando!  Questa lotta continua, così come questa Giornata di oggi, coinvolge ben 85 nazioni in tutto il mondo, con il pensiero rivolto alla speranza e gli occhi al presente, alle informazioni per capire.

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.
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